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肖涵

 

肖涵   博士
教授   硕士生导师
Email:xanxiao@sxu.edu.cn

   肖涵,男,新加坡籍华人,1980年9月出生于黑龙江。山西大学生物医学研究院特聘教授。山西省学术技术带头人,山西省高校131领军人才。2003年获得新加坡国立大学本科学位,2010年获得英国圣安德鲁斯大学博士学位,美国项目管理协会项目管理师(PMP),中国遗传学会遗传咨询分会会员。

教育背景

2007-9至2010-9 英国圣安德鲁斯大学 分子病毒学 博士

1999-11至2003-7 新加坡国立大学 生物化学 学士

工作经历

2015年山西大学 教授

2013-2016 山西国信凯尔生物技术有限公司 实验室主任

2013-10至2013-12 加州大学洛杉矶分校 访问学者

2013-01至2013-7 新加坡国立大学癌症研究中心(Cancer Science Institute) 博士后

2010-10至2013-01 Dx assays新加坡 研发经理

2010-07至2010-10 University of Freiburg 访问学者

2003-07至2007-08 新加坡分子细胞生物研究院(Institute of Molecular and Cell Biology, Singapore) 研究助理

 

主要研究方向

        主要致力于人类罕见遗传疾病的致病基因发现和功能研究。全球已确认的罕见病有8000余种,包括“玻璃人”、“渐冻人”、血友病、白塞氏病、法布雷病、黑斑息肉综合征等,约占人类疾病的10%。我国已发现的罕见病有6000余种,总患病人数接近2000万,约有85%以上的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病,且病情进展迅速,死亡率很高,其中可治的仅有1%。罕见遗传疾病往往由单基因突变造成,对于医学研究而言,罕见病是基础疾病的极端表现,针对这些极端少数病例的研究,将有助于提高我们对人类疾病机理的认识,罕见病的致病基因的发现和功能的深入研究,不仅有助于罕见病的精确诊断、减少缺陷儿的出生,更可以促进药物与治疗方法的开发,具有重要的科学价值与临床意义。我们与Veritas Genetics顶尖基因组学研究研究团队成立了罕见病分子遗传学联合实验室,利用基于新一代测序技术的突变位点筛查以及基于PCR和Sanger测序的家系Trio分析,明确引起该罕见遗传疾病的致病基因。在此基础上,通过使用各种细胞模型和动物模型,如人类primary fibroblast细胞,小鼠,斑马鱼等,结合分子遗传学、分子生物学和生物化学等手段对致病基因的功能进行系统的研究,为罕见病的预防、干预、产前诊断和防控前移提供理论依据。

 

代表性成果:

论文发表

1. Yong-An Zhou, Ping Li, Yanping Zhang, Qiuhong Xiong, Chao Li, Zhonghua Zhao, Yuxian Wang, Han Xiao. Identification of a novel compound heterozygous IDUA mutation underlies Mucopolysaccharidoses type I in a Chinese pedigree. Mol Genet Genomic Med 2019. 00:e1058. DOI: 10.1002/mgg3.1058.

2. Li P, Zhang L, Xiong Q, Wang Z, Cui X, Zhou YA, Wang Y, Xiao H, Wu C. Functional evaluation of a novel GLA causative mutation in Fabry disease. Mol Genet Genomic Med 2019 Jul 18:e864. doi: 10.1002/mgg3.864.

3. Xiong Q, Li W, Li P, Zhao Z, Wu C, Xiao H. Functional evidence for a de novo mutation in WDR45 leading to BPAN in a Chinese girl. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jul 22:e858. doi: 10.1002/mgg3.858.

4. Han Xiao, Yu Xue, Yi Liu, Wenjing Li, Na Zhao, Qiuhong Xiong, Ping Li, Yanling Yang, and Changxin Wu. A Novel de novo mutation in the autophagy gene WDR45 causes BPAN in a Chinese family. Journal of Molecular and Genetic Medicine. 12:4.

5.  Ping Li, Lijuan Zhang, Na Zhao, Qiuhong Xiong, Yong-An Zhou, Changxin Wu, Han Xiao. A novel GLA splicing mutation predisposes to Fabry disease. Frontiers in Genetics.

6. Zhuoya Huang, Yongan Zhou, Xiaoxia Fu, Aiping Kou, Hairong Fu, Xiao Han, Ying Jin, Zhonghua Zhao. A novel INDEL mutation in the PTCH1 gene in a Chinese family with Gorlin syndrome. Int J Clin Exp Pathol. 2018;11(12):6042-6046

7. Jing Wang, Yuxian Wang, Meiling Chong, Yaohong Hao, Zhuoyu Li, Han XIAO. Whole-Exome Sequencing Reveals a Recurrent D401N Mutation in the COMP gene that Causes Multiple Epiphyseal Dysplasia. Peer Rev J Foren & Gen Sci 1(3). 2018

8.  Xiong Q, Liu Y, Xue Y, Liu S, Wang J, Li P, Wu C, Yang Y, Xiao H. A novel de novo mutation in COL2A1 leading to spondyloepiphyseal dysplasia congenita in a Chinese family. Hum Genome Var. 2018 Jan 11;5:17059.

9. Chen D, Zhao N, Wang J, Li Z, Wu C, Fu J, Xiao H. 2017. Whole-exome sequencing analysis of Waardenburg syndrome in a Chinese family. Human Genome Variation 4: 17027.

10. Nur Sabrina Sapari, Eiram Elahi, Mengchu Wu, Marie Loh, Hong Kiat Ng, Xiao Han, Hui Ling Yap, Thomas P Klemm, Brendan Pang, Touati Benoukraf, Yik Ying Teo, Barry Iacopetta, Soo Chin Lee, and Richie Soong. Feasibility of low-throughput next generation sequencing for germline DNA screening. Clinical Chemistry. 60(12):1549-57.

11. Xiao H, Killip MJ, Staeheli P, Randall RE, Jackson D (2013). The human interferon-induced MxA protein inhibits early stages of influenza A virus infection by retaining the incoming viral genome in the cytoplasm. J Virol. 2013 87(23):13053-8.

产品研发:

1. BRAF基因突变检测试剂盒(欧盟CE认证)。该产品目前已经在欧洲上市。

2. BCR-ABL基因T315I突变检测试剂盒(仅供科研使用)。

3. NRAS基因突变检测试剂盒(仅供科研使用)。

4. NRAS基因突变多重PCR检测试剂盒(仅供科研使用)。

5. 遗传性癌症高通量测序检测试剂盒

 

  

 

  

  

  

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