肖涵 博士

　　特聘教授 硕士生导师

      人类罕见病遗传学实验室

　　联系方式：hanxiao@sxu.edu.cn

　　

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个人简历：

　　山西大学特聘教授。山西省海外高层次人才“百人计划”特聘专家，山西省学术技术带头人，山西省高校131领军人才。新加坡国立大学本科学位，英国圣安德鲁斯大学博士学位，美国项目管理协会项目管理师，中国遗传学会遗传咨询分会会员。

研究方向和领域：

　　主要致力于人类罕见遗传疾病的致病基因和功能研究。全球已确认的罕见病有7000多种，包括“玻璃人”、“渐冻人”、血友病、白塞氏病、法布雷病、黑斑息肉综合征等，约占人类疾病的10%。我国目前已发现的罕见病有6000余种，总患病人数接近2000万，约有85%以上的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，且病情进展迅速，死亡率很高,其中可治的仅有1%。罕见遗传疾病往往由单基因突变造成，对于医学研究而言，罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，将有助于提高我们对人类疾病机理的认识，罕见病的致病基因的发现和功能的深入研究，不仅有助于罕见病的精确诊断、减少缺陷儿的出生，更可以促进药物与治疗方法的开发，具有重要的科学价值与临床意义。我们与Veritas Genetics顶尖基因组学研究研究团队成立了罕见病遗传学联合实验室，利用基于新一代测序技术的突变位点筛查以及基于PCR和Sanger测序的家系Trio分析，明确引起该罕见遗传疾病的致病基因。在此基础上，通过使用各种细胞模型和动物模型，如人类primary fibroblast细胞，小鼠，斑马鱼等，结合分子遗传学、分子生物学和生物化学等手段对致病基因的功能进行系统的研究，为罕见病的预防、干预、产前诊断和防控前移提供理论依据。

代表性论文、著作：

Nur Sabrina Sapari, Eiram Elahi, Mengchu Wu, Marie Loh, Hong Kiat Ng, Xiao Han, Hui Ling Yap, Thomas P Klemm, Brendan Pang, Touati Benoukraf, Yik Ying Teo, Barry Iacopetta, Soo Chin Lee, and Richie Soong. Feasibility of low-throughput next generation sequencing for germline DNA screening. Clinical Chemistry. 60(12):1549-57.

Xiao H, Killip MJ, Staeheli P, Randall RE, Jackson D (2013).The human interferon-induced MxA protein inhibits early stages of influenza A virus infection by retaining the incoming viral genome in the cytoplasm. J Virol. 2013 87(23):13053-8.

Frank Qisheng Li, Han Xiao, James P. Tam and D. X. Liu (2006). Sumoylation of the Nucleocapsid Protein of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus. FEBS letter, 579:2387-2396.

Li Q, Xiao H, Tam JP, Liu DX (2006). Sumoylation of the nucleocap-sid protein of severe acute respiratory syndrome coronavirus by interac-tion with Ubc9. Adv Exp Med Biol.581:121-126.

Xiao H, Xu LH, Yamada Y, Liu DX (2008) Coronavirus Spike Protein Inhibits Host Cell Translation by Interaction with eIF3f. PLoS ONE 3(1): e1494.

Wang J, Fang S, Xiao H, Chen B, Tam JP, Liu DX (2009). Interaction of the coronavirus infectious bronchitis virus membrane protein with beta-actin and its implication in virion assembly and budding. PLoS ONE 4(3):e4908.

在研人员：

　　工作人员：赵娜 

　　硕士生：王晶，薛钰